2025年8月8日，全球首個用于漸凍癥(肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS)的精準(zhǔn)治療藥物在湖北武漢完成首針注射，標(biāo)志著該疾病治療領(lǐng)域的重要突破。該藥物為全球首個且唯一針對病因的“對因治療”藥物，突破了傳統(tǒng)“對癥治療”的局限，為漸凍癥患者帶來了新的希望。

　　漸凍癥，醫(yī)學(xué)上稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，患者四肢肌肉逐漸萎縮無力，最終導(dǎo)致無法活動，因此被稱為“漸凍人”。該病病因不明，目前尚無治愈方法，患者生存期通常為3-5年。由于疾病具有致死性，患者對針對明確靶點的對因治療藥物需求極為迫切。

　　此次在武漢注射的藥物，是全球首個用于漸凍癥的精準(zhǔn)治療藥物，一針約10萬元。該藥物通過靶向治療機制，針對特定基因突變進(jìn)行干預(yù)，有望延緩疾病進(jìn)展，改善患者生活質(zhì)量。據(jù)媒體報道，該藥物已在武漢完成首針注射，標(biāo)志著中國在神經(jīng)退行性疾病治療領(lǐng)域邁出了重要一步。

　　漸凍癥的治療長期以來面臨諸多挑戰(zhàn)。由于疾病機制復(fù)雜、患者人數(shù)少，研發(fā)成本高、風(fēng)險高，導(dǎo)致創(chuàng)新藥物研發(fā)和上市面臨諸多困難。然而，近年來，隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，越來越多的患者可以通過基因檢測明確自身所患ALS是否與特定基因突變相關(guān)，為精準(zhǔn)治療提供了可能。例如，SOD1是第一個被發(fā)現(xiàn)的ALS致病基因，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。

　　此次藥物的上市，不僅為攜帶SOD1基因突變的患者帶來了新的治療希望，也為未來針對其他基因突變型漸凍癥的靶向藥物研發(fā)提供了寶貴經(jīng)驗。專家指出，對于漸凍癥患者而言，時間就是生命，早期發(fā)現(xiàn)、早期治療至關(guān)重要。因此，公眾應(yīng)提高對漸凍癥的認(rèn)識，若出現(xiàn)不明原因的進(jìn)行性肌肉無力、肌肉跳動或肌肉萎縮等癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。

　　盡管該藥物在武漢完成首針注射，但其在中國的上市和推廣仍面臨諸多挑戰(zhàn)。由于藥物價格高昂，且治療周期長，患者負(fù)擔(dān)較重，因此需要政府、社會和企業(yè)共同努力，推動藥物的可及性。此外，罕見病藥物的研發(fā)和上市也需政策支持和資金投入，以推動更多創(chuàng)新療法的開發(fā)。

　　漸凍癥患者及其家庭承受著巨大的心理和經(jīng)濟壓力。例如，武漢大學(xué)畢業(yè)生唐貴安在2003年不幸患上漸凍癥，14年來輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)，最終喪失活動能力，需依賴呼吸機生活。盡管如此，患者和家屬仍積極面對疾病，努力尋求治療和康復(fù)。

　　全球首個漸凍癥精準(zhǔn)治療藥物的注射，標(biāo)志著醫(yī)學(xué)界在神經(jīng)退行性疾病治療領(lǐng)域取得重要突破。盡管挑戰(zhàn)依然存在，但這一突破為漸凍癥患者帶來了新的希望，也為未來更多創(chuàng)新療法的研發(fā)提供了方向。