資料圖：泰國(guó)的多毛癥小女孩

資料圖：印度小男孩全身長(zhǎng)毛

據(jù)英國(guó)《新科學(xué)家雜志》報(bào)道，在全球范圍內(nèi)存在近百例“狼人”，他們?nèi)��?6%以上面積覆蓋著濃密的毛發(fā)，看上去非常像傳說(shuō)中的“狼人”，但實(shí)際上他們患有一種罕見(jiàn)的病癥——先天全身多毛癥（CGHT）。日前，科學(xué)家最新研究揭示了這種奇特病癥的根源在于DNA染色體變異。

研究人員對(duì)一位名叫“KK”的多毛癥男性患者以及三個(gè)具有先天全身多毛癥家族病史的家庭進(jìn)行了分析，結(jié)果表明他們體內(nèi)17號(hào)染色體出現(xiàn)嚴(yán)重的變異。中國(guó)北京醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)家張雪（音譯）稱，先天全身多毛癥在全球范圍內(nèi)非常罕見(jiàn)，據(jù)新聞媒體和科學(xué)文獻(xiàn)記錄不足100例。先天全身多毛癥是多毛癥中的一種，這樣的患者通常長(zhǎng)著長(zhǎng)而濃密的毛發(fā)，最早關(guān)于該病癥的記錄可追溯至19世紀(jì)一位墨西哥印第安女性，在50－60年代她前往歐洲各地進(jìn)行巡游演出，最終因分娩難產(chǎn)而死。

為了發(fā)現(xiàn)先天全身多毛癥與人體基因改變之間的關(guān)聯(lián)性，張雪和研究小組成員最初掃描了16位包括多毛癥患者和他們未患有多毛癥的親屬的基因，期望能夠發(fā)現(xiàn)顯著的特征。在研究中，研究人員突然發(fā)現(xiàn)他們體內(nèi)17號(hào)染色體存在著明顯的差別，患者親屬體內(nèi)17號(hào)染色體缺失了50萬(wàn)－90萬(wàn)個(gè)DNA堿基對(duì)，而多毛癥患者卻缺失了140萬(wàn)個(gè)DNA堿基對(duì)。

張雪稱，導(dǎo)致染色體內(nèi)DNA堿基對(duì)缺失的具體原因尚不清楚，在該染色體區(qū)域內(nèi)的一種基因——MAP2K6負(fù)責(zé)毛發(fā)的生長(zhǎng)發(fā)育。然而在實(shí)驗(yàn)中，老鼠缺少該基因仍能長(zhǎng)有正常的毛發(fā)，同時(shí)一位12歲的姑娘缺少該基因也未出現(xiàn)多毛癥現(xiàn)象。研究小組猜測(cè)很可能17號(hào)染色體的變化能夠影響遙遠(yuǎn)基因的正確表達(dá)，更大的刪除和插入DNA將影響基因和控制毛發(fā)發(fā)育活動(dòng)性的非譯碼序列之間的關(guān)系。

美國(guó)南加州大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家普拉格納－帕特爾（Pragna Patel）稱，這項(xiàng)研究將有助于科學(xué)家更好地理解先天全身多毛癥，并且暗示著潛在的治療措施，通過(guò)該領(lǐng)域的深入探索或許將找到治療先天全身多毛癥的方法。